La secuenciación genómica permite analizar el material genético del bacterio que causa la tuberculosis y comparar las cepas detectadas en distintos pacientes. Si dos genomas son casi idénticos -con muy pocas mutaciones de diferencia- es probable que formen parte de una misma cadena de transmisión.

Este tipo de análisis ofrece una nueva perspectiva para estudiar la propagación de la enfermedad y puede ayudar a identificar brotes que pasarían desapercibidos con los métodos tradicionales basados en el estudio de contactos.

La tuberculosis continúa siendo un problema de salud pública a escala mundial. Cada año más de 10 millones de personas desarrollan la enfermedad y aproximadamente 1,5 millones mueren por esta causa. En 2023 volvió a ser la principal causa de muerte por un único agente infeccioso en el mundo, tras tres años en los que lo fue la COVID-19.

En Cataluña, la incidencia se mantiene en torno a 15,2 casos nuevos por cada 100.000 habitantes, con más de 1.200 casos diagnosticados anualmente (según datos de 2024 recientemente publicados).

Una herramienta para entender mejor la transmisión

El estudio describe la estructura genética de las cepas de Mycobacterium tuberculosis que han circulado en el territorio entre diciembre de 2021 y junio de 2023, y analiza su distribución geográfica y temporal para comprender mejor los patrones de transmisión.

Los resultados muestran que el linaje más frecuente en Cataluña es el L4, presente en todo el territorio, tanto en población autóctona como en personas nacidas fuera del Estado. Otros linajes, como L1/EAI, L2/Beijing o L3/CAS, aparecen con mayor frecuencia en zonas concretas y suelen asociarse a personas procedentes de regiones donde estos subtipos son más habituales.

El análisis también identifica el Área Metropolitana de Barcelona como una zona clave donde se concentran varios focos de determinados linajes del bacterio. Según el equipo de investigación, factores como la densidad de población o los movimientos migratorios pueden influir en la distribución de los distintos subtipos de Mycobacterium tuberculosis.

En conjunto, estos resultados aportan información relevante para comprender mejor la dinámica de transmisión de la tuberculosis y podrían ayudar a orientar estrategias de salud pública dirigidas a zonas o grupos específicos.

El proyecto TB-SEQ

El estudio forma parte del proyecto piloto TB-SEQ, puesto en marcha en Cataluña a finales de 2021 con el objetivo de integrar la secuenciación genómica en las actividades de vigilancia epidemiológica de la tuberculosis.

La iniciativa fue impulsada por el Servicio de Microbiología del Hospital Universitario Germans Trias i Pujol y el Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol (IGTP), junto con el Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV-CSIC), y contó con el apoyo del CIBER en Epidemiología y Salud Pública (CIBERESP; proyecto Ref.: ESP22PI06).

En el marco de la reforma de la vigilancia epidemiológica impulsada tras la pandemia de COVID-19, en 2022 esta estrategia se incorporó formalmente al Programa de Control de la Tuberculosis de Cataluña, coordinado por la Agencia de Salud Pública de Cataluña.

El Servicio de Microbiología del Hospital Germans Trias centraliza los cultivos positivos de tuberculosis procedentes de laboratorios de todo el territorio para llevar a cabo la secuenciación genómica. El programa cuenta con la colaboración de la red de laboratorios de microbiología clínica de Cataluña, los servicios de vigilancia epidemiológica y las agencias de salud pública de Barcelona y de Cataluña.

El equipo investigador

El trabajo está liderado por Elisa Martró, investigadora del IGTP, y Verónica Saludes, vinculadas al Servicio de Microbiología del Hospital Germans Trias i Pujol, y por Iñaki Comas y Mariana G. López, investigadores del Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV-CSIC).

El proyecto implica una amplia red de colaboración con laboratorios e instituciones de toda Cataluña y cuenta con la participación de grupos del CIBER en Epidemiología y Salud Pública (CIBERESP), el CIBER en Enfermedades Respiratorias (CIBERES) y el CIBER en Enfermedades Infecciosas (CIBERINFEC).

Referencia

Antoni E. Bordoy, Vadim Leonov, Mariana G. López, Elisabet Sicart-Torres, Laia Soler, Adrián Antuori, David Panisello Yagüe, Miguel Moreno-Molina, Laura Gavaldà, Jacobo Mendioroz, Pere-Joan Cardona, Iñaki Comas, Verónica Saludes, Elisa Martró, TB-SEQ Study Group. Population structure and spatial distribution of Mycobacterium tuberculosis complex in Catalonia. Front. Microbiol. 17:1787894. DOI: 10.3389/fmicb.2026.1787894

El estudio, publicado en Journal of Infection and Public Health, ha sido liderado por equipos del CIBER de Enfermedades Infecciosas (CIBERINFEC) y de Epidemiología y Salud Pública (CIBERESP) en el Hospital Universitario Ramón y Cajal / Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria (IRYCIS) y el Hospital Gregorio Marañón en Madrid, en colaboración con el Hospital Infantil de México Federico Gómez y la Universidad Nacional Autónoma de México.

Los equipos sostienen que “este hallazgo es crucial: aunque estos niños no tienen VIH, su sistema inmune no funciona exactamente igual y se ha observado que estas diferencias no desaparecen con la edad, sino que persisten hasta la adolescencia”.

Un sistema inmune bajo el radar

El estudio analizó un grupo de niños hasta 13 años empleando una batería de 64 marcadores que dan información sobre el estado del sistema inmune, para entender cómo la exposición al VIH afecta el sistema de defensa y a la inflamación. Los resultados mostraron que los niños expuestos al VIH, pero no infectados presentan alteraciones significativas en moléculas relacionadas con la inflamación, la activación de las defensas y la salud de los vasos sanguíneos. Los niveles de 55 de los marcadores inmunes proteicos fueron medidos en plasma y la expresión relativa del mRNA de 9 de ellos en muestras de sangre seca de la misma extracción sanguínea.

Si imaginamos el sistema inmune como si fuera un ejército, en los niños expuestos al VIH, este ejército, aunque no esté en guerra activa contra el virus, parece estar en un estado de 'alerta' o 'vigilancia' constante. Esto puede sonar inofensivo, pero a largo plazo, esta 'vigilancia' crónica puede pasar factura a su salud "explica África Holguín, investigadora del CIBERESP quien ha liderado el estudio en España.

Implicaciones para la salud

El equipo sostiene que un sistema inmune que opera de forma diferente puede tener consecuencias tangibles, tales como mayor riesgo de enfermedades, diferente respuesta a vacunas y desarrollo a largo plazo.

“Estudios previos ya sugerían que los niños expuestos al VIH, pero no infectados podrían tener una mayor propensión a sufrir infecciones comunes, problemas de crecimiento, y quizás incluso enfermedades no infecciosas como las cardiovasculares en el futuro. Este estudio aporta la base biológica de por qué podría ser así”, defiende la Dra. Holguín

La investigadora añade que “un sistema inmune alterado podría responder de forma diferente a las vacunas, lo que subraya la necesidad de un seguimiento y, quizás, estrategias de vacunación adaptadas para estos niños.” Por último, sugiere que “estas alteraciones inmunes podrían influir en su desarrollo general dado que los marcadores relacionados con el crecimiento y la reparación de tejidos también mostraron diferencias”.

Una nueva ventana para la investigación y el cuidado

La investigación ha empleado una técnica innovadora: el análisis de muestras de sangre seca, que facilita su obtención y almacenaje. Esto ha permitido estudiar a fondo no solo proteínas en la sangre, sino también la "expresión genética" de algunas moléculas clave en la respuesta inmune, revelando cómo el propio cuerpo está "programado" a nivel molecular.

“Nuestro análisis ha revelado que los marcadores de coagulación e inflamación vascular y los marcadores mieloides fueron los más significativamente alterados” explica José Avendaño-Ortiz, investigador del CIBERINFEC y primer autor del estudio. El investigador destaca que “esto refuerza la hipótesis de que la principal huella a largo plazo de la exposición perinatal al VIH se centra en la disfunción endotelial y la activación persistente del sistema inmunitario innato, más que en defectos generales del sistema inmunitario adaptativo”.

Por su parte María Luisa Navarro manifiesta cómo "es un paso gigante para entender las consecuencias a largo plazo de la exposición al VIH en niños". La investigadora, coautora del estudio, jefa de grupo del CIBERINFEC en el Hospital Gregorio Marañón y responsable de la Red Plantaids, donde se integra este estudio, defiende que “es de los pocos estudios que se enfoca en niños mayores, demostrando que estas huellas inmunes persisten y no son solo algo de bebés".

"Gracias a esta investigación, podemos identificar mejor a los niños que necesitan un seguimiento más cercano y, en el futuro, quizás desarrollar intervenciones específicas para proteger su salud a medida que crecen" añade la doctora.

Las doctoras Dulce Morales y Noris Pavia Ruz, del Hospital Infantil de México defienden la importancia del estudio y “la continuidad de la atención integral a los niños y adolescentes que viven con VIH además de la atención y seguimiento de los que, si bien no tienen VIH, presentan alteraciones inmunológicas“.

El equipo de investigación concluye que los resultados no solo abren nuevas vías para la investigación, sino que también refuerzan la importancia de un seguimiento médico continuado para los niños expuestos al VIH, asegurando que reciban el apoyo necesario para una vida sana y plena.

Referencia del artículo:

Perinatal HIV exposure is associated with long-term alterations in immune marker levels in children. Avendaño-Ortiz J, Ventosa-Cubillo J, Rodríguez-Jiménez C, Morales-Pérez D, Muñoz-Hernández R, Pavía-Ruz N, Navarro ML, Holguín Á. J Infect Public Health. 2026 Feb 4;19(4):103168. doi: 10.1016/j.jiph.2026.103168. PMID:4174745   https://doi.org/10.1016/j.jiph.2026.10316816/j.jiph.2026.103168

El trabajo, publicado en la revista Scientific Reports, analizó 1.158 casos confirmados de mpox en hombres adultos notificados entre junio de 2022 y enero de 2023 en siete comunidades autónomas, lo que representa más de la mitad de los casos registrados en España durante ese periodo. “España fue el país europeo con mayor incidencia acumulada de mpox durante el brote, lo que confiere especial relevancia a los resultados obtenidos”, asegura la primera autora, Aina March-Yagüe, y la autora senior Angela Domínguez, investigadora del área de Epidemiología y Salud Pública del CIBER (CIBERESP), ambas ambas de la Facultad de Medicina y Ciencias de la Salud de la Universidad de Barcelona.

Los datos del estudio indican que el 35 % de los casos correspondían a personas con VIH y que, entre las personas VIH negativas, cerca del 43 % eran usuarias de profilaxis preexposición frente al VIH (PrEP).

“En todos los grupos estudiados predominó la transmisión asociada a redes sexuales, especialmente entre hombres que tienen sexo con hombres, confirmando el patrón observado a nivel internacional durante el brote de 2022” apunta el equipo de investigación.

Desde el punto de vista clínico, las personas con VIH presentaron con mayor frecuencia fiebre y lesiones cutáneas en localizaciones no anogenitales ni orales, así como una mayor presencia de otros tipos de inmunosupresión. No obstante, la evolución de la enfermedad fue favorable en todos los grupos analizados, sin ingresos en unidades de cuidados intensivos ni fallecimientos, y con tasas de hospitalización bajas y similares entre personas con y sin VIH.

El análisis comparativo reveló diferencias importantes entre las personas con VIH y aquellas sin VIH que utilizan PrEP. Entre quienes usan PrEP, los síntomas más frecuentes fueron fatiga (astenia), inflamación de los ganglios linfáticos en varias partes del cuerpo (adenopatías generalizadas) y la presencia de otras infecciones de transmisión sexual. Además, este grupo mostró una mayor exposición a situaciones de riesgo, como asistir a eventos multitudinarios, mantener relaciones sexuales en entornos de ocio y participar en prácticas como el chemsex, que combina drogas y actividad sexual. Por su parte, las personas con VIH presentaron con mayor frecuencia alteraciones de la piel fuera de las zonas genitales y de la boca, así como una mayor probabilidad de requerir hospitalización; sin embargo, esto no afectó la gravedad final de su cuadro clínico. El grupo de investigación subraya que los resultados ponen de manifiesto la necesidad de adaptar las estrategias de prevención y control de la mpox a los distintos perfiles de riesgo, integrando la prevención de esta infección en los programas de salud sexual, VIH y PrEP. Asimismo, destacan la importancia de reforzar intervenciones basadas en la evidencia, no estigmatizantes y centradas en los determinantes sociales y conductuales de la transmisión.

El estudio ha sido desarrollado por personal investigador del CIBER de Epidemiología y Salud Pública (CIBERESP) y del CIBER de Enfermedades Infecciosas (CIBERINFEC), en colaboración con servicios de vigilancia epidemiológica y centros sanitarios de varias comunidades autónomas.

Proyecto MONKPOX-ESP22

Iniciativa de carácter multicéntrico diseñada para evaluar de manera integral el impacto clínico y microbiológico del brote de mpox en pacientes. El proyecto está liderado por Mª Paz Sánchez-Seco y Jesús Oteo, personal investigador CIBER en el Centro Nacional de Microbiología del ISCIII.

Referencia del estudio

March-Yagüe A. et al. Mpox in people living with and without HIV, including people on PrEP, during a multistate outbreak in Spain in 2022. Scientific Reports (2026). DOI : 10.1038/s41598-026-37209-3

Para llegar a estas conclusiones, el equipo de investigadoras e investigadores ha analizado los estudios publicados en los últimos 11 años sobre experiencias evaluadas de reducción de la jornada laboral. En total, 15 estudios e informes que se centran en 16 experiencias implantadas en Europa. De estas, 7 en países escandinavos, cinco en Europa occidental, con dos en España, y tres que incluyen ambos ámbitos. 13 se llevaron a cabo en el sector público y solo dos en el privado, ninguna en el sector industrial. La reducción del horario en las diferentes intervenciones estudiadas va del 10 al 25% de la jornada laboral. 

En general, todos los estudios indican que trabajar menos horas cobrando el mismo sueldo tiene un impacto positivo sobre la salud mental y física, así como en el balance entre la vida laboral y la personal, a pesar de que en algunos casos apuntan que en el momento de la implantación se pueden producir efectos negativos hasta la adaptación a la nueva situación. De esta manera, todos los trabajos analizados indican mejoras en el balance entre vida laboral y personal, mientras que el 82% lo hacen en relación con la salud mental, hecho que incluye una reducción del estrés, menos fatiga y agotamiento, menos ansiedad y más capacidad de recuperación. El 58% muestran mejoras en la salud y el bienestar general, tanto la salud percibida por la persona, como la sensación de felicidad y la satisfacción vital. Las personas que participan en estas medidas mejoran su descanso, presentan menores niveles de fatiga y disfrutan de más tiempo con la familia. A la vez, practican más actividad física y presentan menos obesidad, según algunos de los estudios.

Unos efectos que se pueden atribuir a una menor exposición a situaciones estresantes vinculadas al ámbito laboral. Y, a la vez, al hecho de disponer de más tiempo para tener una vida personal más allá del trabajo diario.

Se acentúan los roles de género

A pesar de las mejoras registradas, Mireia Utzet, investigadora del grupo CISAL coprimera autora del estudio, apunta que “no es suficiente con una reducción horaria, sino que hacen falta otras intervenciones con perspectiva de género”. El trabajo indica que, en general, las medidas de reducción del horario laboral evaluadas implican que las mujeres dedican más tiempo al trabajo de cuidadora y a las responsabilidades domésticas en el hogar, mientras que los hombres aprovechan el tiempo extra para el uso personal. 

“Si solo reducimos la jornada, sin que haya una modificación más estructural de cómo tenemos organizada la vida y la sociedad, esta reducción horaria impactará de manera diferencial entre hombres y mujeres”, explica Utzet. En este sentido, las conclusiones del estudio indican que las medidas no son menos positivas en el caso de las mujeres, sino que la organización diferencial social en función del género se puede agudizar.

Mercè Soler, investigadora del grupo del Parc Sanitari Sant Joan de Déu y del Institut de Recerca de Sant Joan de Déu, y coprimera autora del trabajo, explica que “hay que incorporar la perspectiva de género en el debate de la reducción de la jornada laboral, porque hacer una sociedad efectivamente más saludable tanto para hombres como para mujeres, no es solo una cuestión de horario laboral”. 

A la vez, el equipo responsable del trabajo indica que, para obtener un efecto positivo, la reducción horaria no puede ir vinculada a un incremento de las exigencias laborales para hacer el mismo trabajo en menos tiempo. Si no se acompaña de otras medidas organizacionales para mejorar condiciones de trabajo o de ocupación, apuntan que no se conseguirán efectos positivos sobre los trabajadores y trabajadoras, sino que se mantendrán los aspectos negativos de la precarización laboral. En este sentido, defienden que cualquier iniciativa de este tipo tiene que tener en cuenta el análisis de otras condiciones de trabajo y de ocupación que pueden tener impacto en salud de las personas trabajadoras.

El trabajo publicado se basa en un estudio financiado por la Unión General de Trabajadores (UGT).

Artículo de referencia

Utzet M, Soler M, Ramada JM, Menéndez M, Silva-Peñaherrera M, Benavides FG, Serra C. Exploring the health and well-being benefits of reduced working hours with maintained salary: A scoping review and evidence map. Scand J Work Environ Health. 2026 Jan 26:4266. doi: 10.5271/sjweh.4266. Epub ahead of print. PMID: 41582927.

El estudio ha analizado datos de más de 800 hombres, incluidos 345 pacientes con cáncer de próstata recientemente diagnosticado y 468 personas sanas como grupo de control. Los resultados muestran que los hombres con mayores concentraciones de arsénico en las uñas de los pies presentan casi el doble de riesgo de desarrollar cáncer de próstata, en comparación con aquellos con niveles más bajos.  

Según se ha observado, este incremento del riesgo es especialmente acusado en los tumores de mayor agresividad, con mayor extensión local o en estados clínicos muy avanzados. Las autoras del trabajo explican que estos hallazgos refuerzan la hipótesis de que la exposición crónica al arsénico no sólo puede influir en la aparición del cáncer de próstata, sino también en su progresión hacia formas más graves de la enfermedad. Por otro lado, no se ha encontrado evidencia de que la predisposición genética al cáncer de próstata modifique la asociación entre la exposición al arsénico y el riesgo de enfermedad.

El estudio se ha llevado a cabo desde el Centro Nacional de Epidemiología (CNE) del ISCIII, y cuenta con la investigadora Esther García-Esquinas como autora principal. Se ha llevado a cabo en colaboración con un grupo del Centro Nacional de Sanidad Ambiental (CNSA).

Implicaciones para la salud pública

Estos hallazgos tienen importantes implicaciones para la salud pública, ya que refuerzan la necesidad de mantener y fortalecer la vigilancia y el control del arsénico en el agua potable, los alimentos y el entorno ambiental, con el fin de reducir la exposición crónica de la población. Si el arsénico no sólo aumenta el riesgo de desarrollar cáncer de próstata, sino también de presentar formas más agresivas, la reducción de la exposición podría contribuir tanto a disminuir la incidencia como la gravedad de la enfermedad. 

Además, las autoras recuerdan que, al actuar como factor de riesgo independiente de la predisposición genética, estos resultados subrayan la importancia de las estrategias de prevención primaria basadas en la protección ambiental y la equidad en salud.
 

Referencia del artículo:

Varea-Jiménez E, Pastor-Barriuso R, Sierra Á, et al. Association between arsenic levels in toenails and urine and prostate cancer risk: Findings from the MCC-Spain study. Environmental Research, 2026; 293:123767. DOI: 10.1016/j.envres.2026.123767

Los resultados de esta investigación, publicados en la revista Antimicrobial Agents and Chemotherapy, demuestran que entre 2009 y 2023, los casos de enfermedad neumocócica invasiva descendieron más de un 60% en población pediátrica de 1 a 4 años, y alrededor de un 50 % en menores de un año.

El equipo del CNM-ISCIII, liderado por la doctora Mirian Domenech y el doctor Jose Yuste, ambos investigadores del área de Enfermedades Respiratorias del CIBER (CIBERES), explica que, pese a los grandes avances logrados en la prevención frente al neumococo en los últimos años, se aprecia un aumento de serotipos de neumococo no incluidos en la vacuna, muchos de ellos también asociados a la resistencia a los antibióticos. La investigación, que ha analizado la epidemiología de neumococo en población pediátrica destaca el aumento de infecciones causadas por el serotipo 24F, que no está presente en ninguna de las vacunas disponibles actualmente.

Además, el estudio ha analizado el impacto de la COVID-19, concluyendo que la pandemia generó un descenso temporal de los casos de enfermedad neumocócica invasiva, incluido los causados por cepas resistentes y debido a las medidas no farmacológicas, seguido de un repunte posterior tras la recuperación de vida social durante la pandemia.

Esta investigación, según explican Mirian Domenech y Jose Yuste, nos permite comprobar la eficacia de la vacunación en la reducción de la carga de enfermedad en población pediátrica: “Los resultados ponen de manifiesto la importancia de la vigilancia microbiológica de la enfermedad neumocócica invasiva, que es fundamental para el análisis de la evolución y distribución de los serotipos del neumococo, tanto los incluidos en la vacuna como los no incluidos”. Según añaden, el estudio permite avanzar en la detección y estudio de nuevos serotipos no cubiertos por las vacunas actuales, un aspecto clave para orientar y mejorar el diseño de futuras vacunas”.

Referencia del artículo:

Llorente J, Sempere J, Llamosí M, Pérez-García C, Úbeda A, Vidal-Alcántara EJ, Sanz JC, Domenech M, Yuste J. Emergence of antibiotic-resistant pneumococcal serotypes causing invasive pneumococcal disease in children, Spain. Antimicrob Agents Chemother 0:e01530-25. https://doi.org/10.1128/aac.01530-25

Estos hallazgos complementan los logrados en otras investigaciones recientes del Laboratorio de Referencia de Neumococos del CNM. Por ejemplo, un estudio previo publicado en 2024 por el equipo de Miriam Doménech y Jose Yuste concluyó que las vacunas conjugadas contra la infección por neumococo son eficaces para combatir las bacterias que forman biofilms, comunidades microbianas capaces de evadir con mayor facilidad el sistema inmunitario y de generar resistencias a los antibióticos que combaten las infecciones

El CNM-ISCIII mantiene, desde diferentes unidades y laboratorios, abiertas diversas líneas de estudio en torno al neumococo, microorganismo causante de la mayoría de las neumonías adquiridas en comunidad. Un estudio publicado a finales del año pasado logró nuevos datos sobre la acción de unos antibióticos, las fluoroquinolonas, utilizados para combatir esta bacteria. Otra investigación, también publicada en 2025, permitió identificar un linaje hipervirulento responsable del aumento del serotipo 8 del neumococo en España.

Los resultados de este trabajo se han publicado en la revista científica internacional Journal of Clinical and Translational Hepatology y ha participado personal investigador del área de Epidemiología y Salud Pública del CIBER (CIBERESP) en el Centro Nacional de Microbiología del ISCIII. 

En los últimos años, se ha dado un número alto de casos de hepatitis aguda pediátrica de causa desconocida en toda Europa. Estos casos descritos en menores de 14 años, ha llegado a suponer la hospitalización y, en algunos casos, un transplante de hígado. Como el origen es desconocido, se han propuesto las infecciones por adenovirus o ciertas variantes de SARS-CoV-2 como causa, aunque sigue sin estar claro.

Partiendo de la experiencia del grupo investigador en el tema, se plantearon si las mutaciones del gen ACOX2 podrían estar involucradas en estos casos. Es conocido que las mutaciones en este gen favorece la acumulación de metabolitos tóxicos en el hígado, aumentando la vulnerabilidad del hígado a otros factores y, como consecuencia, generar lesiones más graves.

Para dilucidar el papel del gen ACOX2 en los casos de hepatitis aguda pediátrica, se analizó este gen en 50 casos, y con el objetivo de comparar los resultados, en 23 adultos con otras enfermedades hepáticas. 

Como resultado, solo se encontraron mutaciones en este gen en un caso pediátrico y otro en adulto y, probablemente, no afectarían completamente la función del gen. Así, no parece que las mutaciones del gen ACOX2 puedan explicar estos casos de hepatitis aguda.

Como subraya Luis Bujanda, responsable del área de enfermedades hepáticas y gastrointestinales del IIS Biogipuzkoa e investigador CIBEREHD, “Este es parte del proceso de la ciencia: en base a conocimientos y experiencia previa, te haces una pregunta, te pones en contacto con colegas de profesión para contrastar esa pregunta y nos ponemos a ello. Buscamos muestras, recursos y financación y vemos los resultados. En este caso ha sido negativo, pero así funciona la ciencia, tenemos que saber dónde seguir y por dónde no. Ahora nos tendremos que plantear qué otros factores tenemos que investigar para conocer la causa de estos casos y ponernos a ello”.

Este trabajo ha contado con financiación de Instituto de Salud Carlos III (PI22/00526), ​​cofinanciado por la Unión Europea; el Ministerio de Ciencia e Innovación a través de la subvención PID2022-140210OB-I00; el área de Enfermedades Hepáticas y Digestivas del CIBER (CIBEREHD); el área de Epidemiología y Salud Pública del CIBER (CIBERESP) y la Junta de Castilla y León.

Referencia: 

Herraez E, Monte MJ, Alonso-Peña M, Prieto J, Bujanda L, Muñoz-Chimeno M, et al. Screening for Mutations Causing ACOX2 Deficiency-associated Hypertransaminasemia in Patients with Cryptogenic Liver Injury. J Clin Transl Hepatol. 2025;13(12):1126-1129. doi: 10.14218/JCTH.2025.00329.

La investigación, liderada por Khalid Saeed Khan, investigador del área de Epidemiología y Salud Pública del CIBER (CIBERESP) en la Universidad de Granada, al igual que Naomi Cano-Ibáñez y en la que han participado Javier Zamora y Borja Manuel Fernandez-Felix investigadores CIBERESP del Hospital Ramón y Cajal de Madrid, así como de otras instituciones como el Services Institute of Medical Sciences o la Fatima Jinnah Medical University de Lahore, Pakistán, pone de manifiesto la importancia de abordar de forma precoz la deficiencia de hierro no anémica durante el embarazo, una condición frecuentemente infradiagnosticada que puede tener consecuencias significativas tanto para la madre como para el feto.

La deficiencia de hierro no anémica se caracteriza por unas reservas de hierro bajas —detectables mediante la medición de la ferritina— a pesar de mantener niveles normales de hemoglobina, lo que dificulta su identificación en los controles prenatales habituales, donde generalmente solo se evalúa la hemoglobina. Esta deficiencia puede desembocar en una anemia materna y se ha asociado con problemas gestacionales, como extrema fatiga y restricción del crecimiento fetal, y neonatales, como menores reservas de hierro en el recién nacido.

El ensayo, denominado FAIR-Trial, incluyó a 600 mujeres mayores de 18 años con deficiencia de hierro no anémica en la primera visita de control (hemoglobina de 11–13 g/dL y ferritina <30 μg/L) en tres hospitales de Lahore, Pakistán.Durante el segundo trimestre del embarazo se evaluó si la administración de una dosis única de 1.000 mg de hierro intravenoso, añadida al tratamiento oral estándar de dosis diarias de 30 mg, mejoraba la concentración de hemoglobina materna antes del parto.

Las participantes fueron asignadas aleatoriamente a uno de los dos grupos: un grupo de control, que recibió únicamente la suplementación oral y un grupo de intervención que recibió, además, la dosis de hierro por vía intravenosa.

Los resultados en el grupo de intervención mostraron un aumento medio de hemoglobina de 0,74 g/dL en comparación con el grupo control, además ninguna de las participantes experimentó acontecimientos adversos graves o potencialmente mortales.

También detectaron que mientras que el 74 % de las mujeres tratadas solo con hierro oral desarrollaron anemia antes del parto, esta cifra se redujo al 23 % en el grupo que recibió hierro intravenoso. Asimismo, las participantes de este último grupo reportaron menores niveles de fatiga, lo que se traduce en un beneficio directo en su calidad de vida durante la gestación.

Los beneficios se extendieron también a los recién nacidos. La restricción del crecimiento fetal afectó al 11 % de los bebés del grupo control, frente a solo el 1 % en el grupo de intervención. Además, aquellos neonatos cuyas madres recibieron hierro intravenoso presentaron un mayor peso al nacer (3,2 kg frente a 2,9 kg) y mayores reservas de hierro en sangre del cordón umbilical.

A la luz de estos hallazgos, los autores del estudio recomiendan reconsiderar las estrategias de detección actuales e incorporar la medición sistemática de ferritina, es decir, las reservas de hierro, al inicio del embarazo. Ya que “la evaluación exclusiva de la hemoglobina resulta insuficiente para detectar a las mujeres en riesgo”, tal como indica Khalid Saeed Khan, último firmante del artículo. “La identificación temprana permitiría aplicar intervenciones seguras y eficaces como la administración de hierro intravenoso”, señala el equipo investigador.

Referencia del artículo:

Wasim, T., Bushra, N., Nashrin, T., Humayun, S., Tajammul, A., Khawaja, K., et al. Intravenous iron for non-anaemic iron deficiency in pregnancy: a multicentre, two-arm, randomised controlled trial. The Lancet Haematology, Volume 13, Issue 1, doi:  10.1016/S2352-3026(25)00315-1 

El equipo de investigación ha analizado la presencia de ácidos grasos en sangre para crear un índice que facilita descubrir la calidad de los elementos de la dieta que están relacionados con las grasas. Durante muchos años, los investigadores han tenido que confiar en los datos facilitados por las personas que participan en los estudios, que pueden estar sujetas a error. "Más allá de mirar relaciones individuales de los ácidos grasos que aporta un alimento concreto, los combinamos para crear un índice que captura el global. El siguiente paso fue investigar si esto se asociaba con el riesgo de ictus isquémico, la forma más habitual de accidente cerebrovascular", explica Iolanda Lázaro, investigadora del Grupo de Investigación en Riesgo Cardiovascular y Nutrición del Hospital del Mar Research Institute y del CIBEROBN.

Nueve tipos de grasas

Para hacerlo, se seleccionaron nueve tipos de grasas presentes en la sangre en función de la dieta. Seis están relacionados con una alimentación saludable y proceden de la ingesta de frutos secos, aceites de semillas, pescado azul y lácteos. Y otros tres están relacionados con alimentos ultraprocesados, azúcares y consumo de alcohol, que aportan un exceso de energía al cuerpo y no tienen efectos positivos.

Se utilizaron datos procedentes de la cohorte EPIC para determinar el impacto de la presencia de estas grasas en el riesgo de sufrir un ictus isquémico. De entre tres de las cohortes que forman parte del proyecto (Granada, Navarra y Murcia), se seleccionaron las 438 personas que habían sufrido un ictus isquémico a lo largo de los años, y se compararon con otros 438 participantes de características similares, pero que no lo habían sufrido. El resultado, después de analizar las muestras de sangre, es claro. Las personas con una puntuación más alta en el índice de grasas en sangre, hecho que indica una mejor alimentación, presentaban un riesgo un 14% menor de sufrir este tipo de accidente cerebrovascular.

Para certificar las bondades del índice, se buscó una segunda cohorte con una población de base diferente para validar estos resultados. En este caso, la cohorte Framingham Offspring Study, de los Estados Unidos. Se estudiaron los 121 casos que habían sufrido un ictus de entre los más de 2.800 participantes, y se pudo comprobar que la nova herramienta también es válida en otros tipos de poblaciones. En este caso, el riesgo entre las personas con una mejor alimentación era un 17% inferior.

La Dra. Lázaro concluye que "a menos presencia en sangre de grasas negativas y más de positivas, procedentes de una dieta equilibrada, se reduce el riesgo de ictus isquémic". Y añade que, con este nuevo índice, "con un análisis de sangre podemos determinar si realmente se come bien, como mínimo en lo que respecta a algunos aspectos de la dieta".

De hecho, la translación de los resultados a la práctica clínica puede ser relativamente fácil, ya que la determinación de estas grasas en sangre se puede hacer con una única gota de sangre. Aleix Sala Vila, también investigador del Grupo de Investigación en Riesgo Cardiovascular y Nutrición del Hospital del Mar Research Institute y del CIBEROBN, apunta que "entendemos que puede ser una herramienta que permite ver el estado en un momento determinado y qué cosas se pueden modificar para reducir el riesgo de sufrir una enfermedad cardiovascular y, en concreto, un ictus isquémico".

Artículo de referencia

Lázaro I, Luján-Barroso L, Soldevila-Domenech N, Amor AJ, Ortega E, Ros E, Sánchez MJ, Rodríguez-Barranco M, Chirlaque MD, Huerta JM, Guevara M, Moreno-Iribas C, Bonet C, Schröder H, Fitó M, Tintle NL, Ryder N, Harris WS, Agudo A, Sala-Vila A. Development of a blood-based lipidomic fat quality score for the risk of ischemic stroke. Eur Stroke J. 2025 Sep 3:23969873251367250. doi: 10.1177/23969873251367250. Epub ahead of print. PMID: 40899774; PMCID: PMC12408540.