La terapia génica de pacientes con anemia de Fanconi subtipo A (FA-A) ha cobrado nuevas perspectivas gracias a un acuerdo entre la empresa estadounidense Rocket Pharmaceuticals Inc. (Rocket Pharma) y las instituciones que desarrollaron originalmente dicha terapia: el CIEMAT; el Área de Enfermedades Raras del Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBERER); el Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD); y la Fundación del Hospital Niño Jesús. La colaboración entre las unidades de transferencia tecnológica y los gabinetes jurídicos de estas instituciones —bajo la coordinación del área de Transferencia Tecnológica de la Fundación Botín— ha resultado fundamental para gestionar este acuerdo.
Tras la repriorización estratégica llevada a cabo por Rocket Pharma en 2025, esta empresa retiró su solicitud de autorización de comercialización en la Unión Europea. Para garantizar que esta terapia innovadora llegue a los pacientes con anemia de Fanconi —tras el importante esfuerzo realizado en cuatro ensayos clínicos internacionales—, Rocket Pharma ha cedido los derechos necesarios a las instituciones españolas para que puedan solicitar en España la autorización de esta terapia génica dirigida a pacientes con AF-A, mediante la vía de «exención hospitalaria». La terapia de los pacientes que sean elegibles se someterá a la revisión y autorización de la Agencia Española del Medicamento y Productos Sanitarias (AEMPS) para su aplicación en el hospital solicitante.
La anemia de Fanconi es una compleja enfermedad que frecuentemente se manifiesta en edad pediátrica y que afecta a las células madre de la médula ósea de los pacientes. Está caracterizada por la pérdida progresiva de las células de la sangre, lo que se traduce frecuentemente en infecciones severas, astenia y hemorragias, proceso conocido como fallo de médula ósea.
A diferencia de la autorización comercial que concede la Comisión Europea para el tratamiento de pacientes en cualquiera de los países miembros de la Unión Europea, la autorización por Exención Hospitalaria la concede la AEMPS al hospital español solicitante con objeto de facilitar un tratamiento personalizado con medicamentos de terapias avanzadas fabricados mediante procesos no industriales.
Tras las evidencias iniciales de seguridad y eficacia mostradas en un ensayo clínico iniciado en España en 2016 con financiación pública española y de la UE, Rocket Pharma promovió ensayos clínicos adicionales en Estados Unidos, el Reino Unido y España. Estos estudios mostraron nuevos resultados clínicos prometedores en pacientes con AF-A. Debido a su compromiso con los pacientes y con las instituciones titulares de la licencia —y en virtud de la repriorización estratégica de 2025—, Rocket Pharma ha acordado compartir con las instituciones la información necesaria para respaldar la solicitud a la AEMPS. Esto facilitará el acceso de los pacientes a la terapia en España, siempre que la AEMPS conceda la autorización.
Actualmente, las instituciones están preparando la solicitud de autorización a través de la vía de «exención hospitalaria» en España, con objeto de ofrecer un tratamiento sin ánimo de lucro a los pacientes que cumplan los requisitos, sujeto a la revisión y autorización de la AEMPS.
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