La plataforma GENRARE del CIBERER estrena su nueva página web

La plataforma GENRARE, dedicada a los registros clínicos de enfermedades genéticas y raras del Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER) y coordinada desde el CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), da un nuevo paso en su consolidación con el lanzamiento de su página web: https://genrare.ciberisciii.es.

El nuevo portal busca facilitar sinergias entre diferentes actores, promoviendo una investigación más eficiente, integrada y orientada a las necesidades reales, así como promover nuevas oportunidades de colaboración entre personal investigador, profesionales sanitarios y asociaciones de pacientes.

Una plataforma para impulsar la investigación en enfermedades raras

Su misión es recopilar datos clínicos detallados y estandarizados sobre enfermedades raras para favorecer la investigación y mejorar el manejo clínico.

GENRARE se configura como una plataforma que integra la recopilación y análisis de datos en enfermedades raras, el desarrollo de estudios y proyectos de investigación, la generación de conocimiento útil para la toma de decisiones clínicas y sanitarias y el impulso de la participación activa de pacientes y asociaciones.

Una infraestructura en crecimiento

A junio de 2026, GENRARE reúne:

• 11 registros activos.
• Más de 7.850 pacientes incluidos.
• 74 hospitales participantes distribuidos en 16 comunidades autónomas.
• Más de 296 colaboradores.

Estas cifras reflejan el crecimiento experimentado por la plataforma y su consolidación como una infraestructura estratégica para la investigación en enfermedades raras en España.

Registros activos

Actualmente, GENRARE alberga los siguientes registros clínicos:

• Registro de enfermedades mitocondriales.
• Registro de enfermedad de Pompe.
• Registro de miastenia gravis autoinmune.
• Registro de CANVAS.
• Registro de síndrome de Rett.
• Registro de patologías respiratorias neuromusculares.
• Registro de esclerosis lateral amiotrófica (ELA).
• Registro de amiloidosis por transtiretina.
• Registro de distrofia muscular facioescapulohumeral.
• Registro de anemia de Fanconi.
• Registro de colágeno VI.

El valor de la colaboración

La plataforma se sustenta en una amplia red integrada por grupos de investigación del CIBERER, profesionales clínicos especializados en enfermedades raras, expertos en metodología de investigación y un amplio tejido asociativo de pacientes.

La participación activa de las personas afectadas y de sus asociaciones constituye uno de los pilares fundamentales de GENRARE, aportando una perspectiva imprescindible para orientar las líneas de investigación hacia las necesidades reales de la comunidad.

Entre las entidades colaboradoras se encuentran, entre otras:

• Asociación Española de Patologías Mitocondriales (AEMPI).
• Asociación Miastenia de España (AMES).
• Asociación Artrogriposis Múltiple Congénita España (AMC España).
• Fundación Francisco Luzón.
• Asociación Española de Enfermos de Pompe (AEEPompe).
• Fundación Ana Carolina Díez-Mahou (ACDM).
• Fundación Anemia de Fanconi.
• Asociación Española de Ictiosis (ASIC).
• FSHD Spain - Asociación Española de Distrofia Muscular Facioescapulohumeral.
• Fundación Noelia.

La implicación de todas estas entidades resulta clave para el desarrollo de la plataforma y refleja el compromiso compartido por avanzar en la investigación y mejorar la atención a las personas con enfermedades raras.

Un nuevo espacio para compartir conocimiento

La nueva página web de GENRARE constituye una herramienta para acercar la actividad de la plataforma a la comunidad científica, sanitaria y a la sociedad. A través de ella será posible conocer sus registros, difundir los avances y resultados de los proyectos en marcha, favorecer la creación de nuevas colaboraciones y ofrecer un espacio de referencia para investigadores, pacientes y asociaciones.