Crean la base de datos pública más grande de variantes genéticas que regulan la expresión de los genes en el colon

Investigadores del CIBERESP en el Institut Català d'Oncologia
ICO Oncología | miércoles, 14 de abril de 2021

Un estudio liderado por investigadores del Programa de Análisis de Datos Oncológicos del Instituto Catalán de Oncología (ICO), el Grupo de Investigación en Cáncer Colorrectal del IDIBELL, y el CIBERESP con la colaboración del grupo de investigación liderado por Grahan Casey, del Centro de Investigación en Salud Pública Genómica de la Universidad de Virginia (EE. UU.), ha puesto al alcance de la comunidad científica los resultados del análisis de más de 400 biopsias de colon sanos, creando así, el banco público más grande de datos sobre expresión de genes y variantes genéticas en el colon.

La identificación de los niveles de expresión de los genes en tejidos sanos es clave para entender por qué hay variantes genéticas asociadas a enfermedades, como el cáncer. En este sentido el proyecto, llamado ‘University of Barcelona and Universuty of Virginia Genotyping and RNA Sequencing Project’ (BarcUVa-Seq), ha desarrollado una herramienta web interactiva que pone a disposición pública los datos obtenidos, pudiendo así, explotar fácilmente la expresión genética del colon y las asociaciones con variantes genéticas obtenidas en el estudio. En este sentido la base de datos permitirá generar hipótesis, entender la función de marcadores genéticos ya asociados con el riesgo de sufrir una enfermedad de los que se conocen los mecanismos moleculares involucrados, y priorizar sobre que genes y variantes genéticas focalizar investigaciones futuras.

Asimismo, gracias a las biopsias analizadas han identificado variantes genéticas que regulan la expresión de genes involucrados en enfermedades del colon, como cáncer colorrectal o enfermedades inflamatorias, pero también de otros órganos como el cerebro, evidenciando la relación intestino-cerebro. Por ejemplo, se ha comprobado que parte de los marcadores genéticos asociados a la esquizofrenia estarían regulando genes en el colon. Además, en el estudio se proponen nuevos genes probablemente asociados con estas enfermedades.

Un proyecto innovador: BarcUVa-Seq

Este estudio nace de la colaboración con los investigadores de Estados Unidos con el objetivo principal de generar una base de datos epidemiológicos de referencia para entender la biología de las células epiteliales del colon (origen del cáncer colorrectal) y sus relaciones con factores genéticos y ambientales.

Concretamente BarcUVa-Seq, que es el nombre que recibe este estudio, incluye datos de 485 voluntarios/as de la Región Metropolitana Sur, con pacientes reclutados en el Hospital Universitario de Bellvitge y el Hospital de Viladecans, sin ninguna lesión en el colon y recogidas en los últimos años durante una colonoscopia de cribado rutinario. De hecho, el tamaño muestral elevada y la homogeneidad en la recolección de las muestras ha supuesto un valor añadido, ya que no se conoce ningún otro estudio publicado con estas características hasta la fecha.