Un estudio colaborativo del área de Cáncer del Centro de investigación Biomédica en Red (CIBERONC) ha identificado un biomarcador determinante para la gestión del cáncer de endometrio. El trabajo, publicado en el International Journal of Gynecological Cancer, revela que la presencia de múltiples copias del gen MDM4 es un indicador fiable de riesgo de recaída en pacientes con carcinoma endometrio de bajo grado y en estadios tempranos.
El estudio, realizado por especialistas en anatomía patológica y oncología, ha sido coordinado por Belén Pérez-Mies, investigadora del CIBERONC dentro del grupo “Patología Molecular del Cáncer” del área 3 del Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria (IRYCIS), y es fruto de la tesis doctoral de Esther Moreno Moreno dirigida por Dres. Palacios y Pérez-Mies. El trabajo ha contado además con la colaboración de otros grupos del CIBERONC, entre ellos investigadores del Hospital Universitario La Paz.
El cáncer de endometrio es el tumor ginecológico más frecuente en países desarrollados. Aunque la mayoría de los casos de bajo grado presentan un buen pronóstico, entre un 10% y un 15% de las pacientes sufren una recaída tras el tratamiento inicial. Hasta ahora, predecir qué pacientes pertenecían a este grupo de riesgo era un desafío clínico.
La investigación analizó el comportamiento del gen MDM4, cuya función principal es inhibir a la proteína p53 (conocida como el "guardián del genoma" por su capacidad para prevenir el cáncer). "Cuando el gen MDM4 se amplifica, la célula pierde su capacidad de control, lo que facilita que el tumor sea más agresivo y propenso a volver a aparecer", explica Belén Pérez-Mies, coordinador del estudio e investigadora del CIBERONC en el Hospital Ramón y Cajal y la Universidad de Alcalá.
“Hemos identificado que la amplificación del gen MDM4 actúa como un predictor de riesgo. Se detectó en el 16,7% de los tumores analizados, pero su presencia fue drásticamente superior en pacientes que sufrieron recaídas (28,9%) frente a las que no (4,5%)”, destaca el equipo de investigación.
Un aspecto fundamental para la práctica clínica es la concordancia del 100% hallada entre la biopsia inicial y la cirugía final, lo que permite a los especialistas conocer el perfil de riesgo de la paciente de forma precoz, incluso antes de la cirugía definitiva.
Además, el equipo investigador subraya que la detección se realiza mediante la técnica FISH (hibridación in situ fluorescente), una herramienta estandarizada y disponible en la mayoría de los laboratorios de patología, lo que garantiza una implementación sencilla e inmediata en los hospitales para mejorar el manejo personalizado de la enfermedad.
Hacia una medicina personalizada
Este hallazgo es especialmente relevante para las pacientes dentro del grupo molecular denominado NSMP (Perfil Molecular No Específico), el más numeroso y difícil de clasificar hasta la fecha.
"Poder identificar de antemano a estas pacientes de alto riesgo nos permite ser más proactivos", afirma el equipo de investigación. "En lugar de aplicar un protocolo estándar de bajo riesgo, estas mujeres podrían beneficiarse de un seguimiento más estrecho, mejorando significativamente sus posibilidades de curación a largo plazo".
Referencia del artículo:
Moreno-Moreno E, Caniego-Casas T, Ruz-Caracuel I, Carretero-Barrio I, Cabezas-López E, Cortés-Salgado A, et al. MDM4 amplification as a potential predictor of risk of recurrence in early-stage low grade endometrial carcinoma
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